سندرم ژیلبرت (Gilbert’s Syndrome) یک اختلال ژنتیکی شایع و خوش‌خیم در کبد است که بر نحوه پردازش بیلی‌روبین در بدن تأثیر می‌گذارد. این سندرم معمولاً بی‌خطر است و اغلب بدون علامت باقی می‌ماند، اما گاهی باعث زردی خفیف (زرد شدن پوست و سفیدی چشم‌ها) می‌شود.
در این سندرم، کبد به طور کامل نمی‌تواند بیلی‌روبین غیرکونژوگه (غیرمحلول در آب) را به بیلی‌روبین کونژوگه (محلول در آب) تبدیل کند. این مشکل به دلیل کاهش فعالیت آنزیمی به نام گلوکورونیل ترانسفراز (UGT1A1) رخ می‌دهد که مسئول اتصال بیلی‌روبین به مولکول‌های قندی در کبد است. در نتیجه، بیلی‌روبین غیرکونژوگه در خون انباشته می‌شود و ممکن است سطح آن کمی بالا برود.
علل سندرم ژیلبرت
– ژنتیکی: این سندرم ارثی است و از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. معمولاً به صورت اتوزومال غالب یا مغلوب ظاهر می‌شود، یعنی اگر یکی از والدین ژن معیوب را داشته باشد، احتمال انتقال به فرزند وجود دارد.
– شایع: حدود ۳ تا ۱۲ درصد از جمعیت جهان (بسته به منطقه) به این سندرم مبتلا هستند، اما بسیاری از آن‌ها هرگز متوجه نمی‌شوند چون علائم قابل‌توجهی ندارند.
علائم سندرم ژیلبرت
بیشتر افراد مبتلا هیچ علامتی ندارند و سندرم به طور اتفاقی (مثلاً در آزمایش خون) تشخیص داده می‌شود. وقتی علائم ظاهر می‌شوند، شامل موارد زیر هستند:
– زردی خفیف: زرد شدن پوست یا سفیدی چشم‌ها، به‌خصوص در زمان استرس، گرسنگی، بیماری، کم‌خوابی یا ورزش شدید.
– خستگی: برخی افراد احساس خستگی یا ناراحتی عمومی گزارش می‌کنند، اما این موضوع هنوز به طور قطعی به سندرم مرتبط نشده است.
– عدم وجود علائم جدی: برخلاف بیماری‌های کبدی دیگر، در سندرم ژیلبرت کبد آسیب نمی‌بیند و عملکرد طبیعی خود را حفظ می‌کند.
چه چیزهایی زردی را تشدید می‌کند؟
سطح بیلی‌روبین در افراد مبتلا به سندرم ژیلبرت ممکن است در شرایط خاصی افزایش یابد، مثل:
– روزه‌داری یا گرسنگی طولانی
– استرس شدید
– عفونت یا بیماری (مثل سرماخوردگی)
– مصرف الکل
– کم‌آبی بدن
تشخیص
تشخیص معمولاً با آزمایش خون انجام می‌شود که نشان‌دهنده افزایش خفیف بیلی‌روبین غیرکونژوگه است (معمولاً بین ۱ تا ۵ میلی‌گرم در دسی‌لیتر). آزمایش‌های دیگر (مثل سونوگرافی کبد یا بیوپسی) برای رد بیماری‌های جدی‌تر کبدی انجام می‌شود، اما در سندرم ژیلبرت نتایج این آزمایش‌ها طبیعی است.
درمان
سندرم ژیلبرت معمولاً نیازی به درمان ندارد چون بی‌خطر است و عوارض طولانی‌مدت ایجاد نمی‌کند. توصیه‌های عمومی شامل موارد زیر است:
– حفظ سبک زندگی سالم (خواب کافی، تغذیه مناسب، هیدراتاسیون).
– اجتناب از محرک‌ها مثل گرسنگی طولانی یا استرس شدید.
– در موارد نادر که زردی آزاردهنده باشد، پزشک ممکن است داروهایی مثل فنوباربیتال تجویز کند که فعالیت آنزیم را افزایش می‌دهد، اما این کار معمول نیست.
نکته مهم
سندرم ژیلبرت با بیماری‌های کبدی جدی مثل هپاتیت یا سیروز فرق دارد و به کبد آسیب نمی‌رساند. اگر کسی به این سندرم مبتلا باشد، معمولاً می‌تواند زندگی کاملاً عادی داشته باشد.
